Sembrava non avere possibilità di vita ma un intervento pioneristico, condotto da una equipe specializzata dell’ospedale infantile Regina Margherita di Torino, le ha permesso di farcela. Si attendono ora i primi passi
TORINO. Grazie a una rivoluzionaria terapia genetica e chirurgica potrà tornare a camminare la bambina di 3 anni, affetta da atrofia muscolare spinale – conosciuta anche come Sma – già da tempo ricoverata presso l’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino.
Stando alla prime diagnosi, aveva poche speranze di continuare a vivere, ma grazie a un intervento di modulazione genetica, la piccola è riuscita a farcela. L’operazione è stata eseguita presso il Dipartimento di Patologia e Cura del Bambino, diretto dalla professoressa Franca Fagioli, dalla dottoressa Federica Ricci dell’equipe della Neuropsichiatria Infantile e in collaborazione con l’area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini.
Il miracolo della scienza in questione, primo e unico del suo genere, si basa – secondo quando dichiarato a TgCom24 – “sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico chiamati oligonucleotidi antisenso, che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, ‘mascherando’ il difetto spontaneo del gene”.
“Tale terapia – si legge ancora – va somministrata nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. Come se non bastasse, la conformazione delle sue anche non le avrebbe permesso di camminare correttamente. Per questo, l’equipe specializzata in chirurgia dell’anca della Ortopedia pediatrica, composta dai dottori Alessandro Aprato e Mattia Cravino, ha effettuato un doppio intervento di correzione della deformità”.
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